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孕前耳聋基因筛查应用指南

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  • 出版时间: 
  • 装帧:    平装
  • 开本:    16开
  • ISBN:  9787568403573
  • 出版时间: 
  • 装帧:  平装
  • 开本:  16开

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    • 商品分类:
      医药卫生
      货号:
      1201708308
      商品描述:
      目录
      章耳聋基因筛查研究现状概述
      节中国遗传性耳聋研究历程
      一、起源于链霉素中毒性耳聋的遗传学研究
      二、发展于先天性遗传性耳聋的探索性研究
      三、转化于耳聋基因诊断的临床应用性研究
      第二节耳聋及遗传性耳聋的概况
      一、耳聋与听力损失
      二、遗传性耳聋与先天性耳聋
      三、遗传性非综合征型耳聋与耳聋基因筛查
      第三节NSHI常见致病基因研究
      一、GJB2基因
      二、LSC26A4基因
      三、线粒体基因
      第四节遗传性耳聋基因突变与Meta分析
      一、Meta分析简述
      二、中国人群遗传性耳聋基因突变Meta分析概况
      三、Meta分析临床指导意义
      第五节耳聋基因蹄查实验室建设
      一、场地布局
      二、区域设置
      三、设备用途
      四、质量控制
      ……

      内容摘要
      书包括耳聋基因筛查研究现状概述、耳聋基因筛查孕前应用研究、孕前耳聋基因筛查信息系统3章内容。孕前耳聋基因筛查信息系统对“孕前耳聋基因筛查专项信息系统”和“遗传性耳聋基因筛查咨询辅助系统”网络版的内容及操作步骤进行了具体介绍,可为耳聋基因筛查在孕前检查中应用、对婚育夫妇进行遗传咨询指导和建立预防耳聋的预警机制提供保障。

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