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刘丽【等 主编 / 天津科学技术出版社 / 2023-05 / 其他
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上书时间2026-06-08
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出生缺陷防控:遗传病临床诊疗案例分析刘丽天津科学技术出版社9787574206755
: 本书所有病例均来源于作者临床工作的积累,囊括出生缺陷一级预防、二级预防和三级预防;用叙事医学的手法,阐述遗传病案例及专业知识;针对每一个病例均有专家点评,其目的是帮助临床医生提高对遗传病的认识及诊疗水平。
刘丽,天津市中心医院妇产科主任医师;史云芳,天津医科大学医院遗传科主任,副主任医师,专业方向为优生遗传及产前诊断;李晓洲,天津市中心妇产科医院产科副主任医师;张美姿,天津市中心妇产科医院产科副主任医师;谢晓媛,天津市妇女保健中心科副主任医师;任晨春,天津市中心妇产科医院产科副主任医师
章出生缺陷三级体系及相关遗传病
一、出生缺陷三级体系
二、出生缺陷相关遗传病
第二章染体病专题
节染体数目异常
一、之一染体数目异常·经产前诊断可以生育正常子代
病例1女21三体综合征患者生育染体正常子代一例
病例28三体嵌合女生育染体正常子代一例
病例347,xxy患者通过显微取精生育染体正常子代一例
病例448,xxyy患者生育染体正常子代一例
二、胎儿染体数目异常
病例5npt提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例
病例6nipt提示“8号染体偏多”,产前诊断为嵌合型21三体综合征一例
病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例
病例8nipt筛查18三体综合征阴一例
病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例
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开播时间:09月02日 10:30