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  • 罕见病概论 张松筠,阎雪 著 9787117314824 人民卫生出版社

罕见病概论 张松筠,阎雪 著 9787117314824 人民卫生出版社

九品

￥18.41

2024-06-12售出
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商品描述：
基本信息
书名:罕见病概论
定价：55.00元
作者:张松筠,阎雪 著
出版社：人民卫生出版社
出版日期：2021-06-01
ISBN：9787117314824
字数：
页码：
版次：
装帧：平装
开本：16开
商品重量：
编辑推荐

内容提要
主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。
目录
篇　总　　论第二篇　内分泌代谢疾病章　 内分泌疾病/3第二章　 内分泌代谢综合征 /20第三章　 有机酸血症 /33第四章　 脂肪代谢障碍 /46第五章　 氨基酸代谢障碍 /55第六章　 尿素循环障碍 /66第七章　 碳水化合物代谢障碍 /77第八章　 固醇代谢障碍 /83第九章　 溶酶体贮积症 /87第十章　 其他代谢疾病 /100第三篇　神经系统和肌肉疾病第十一章　 中枢神经系统遗传和变 /123第十二章　 免疫介导中枢神经系统疾病 /147第十三章　 周围神经系统疾病 /157第十四章　 神经肌肉接头和肌肉疾病 /162第四篇　肾脏及风湿免疫疾病第十五章　 Ａｌｐｏｒｔ 综合征 /173第十六章　 ＩｇＧ4 相关 /176第十七章　 Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征/179第十八章　 系统性硬化症 /181第十九章　 湿疹￣血小板减少￣免疫缺陷综合征 /184第五篇　心血管和呼吸系统疾病第二十章　 心脏离子通道病 /187第二十一章　 威廉姆斯综合征 /192第二十二章　 肺泡蛋白沉积症 /195第二十三章　 淋巴管肌瘤病 /199第二十四章　 特发性肺纤维化 /204第二十五章　 特发性肺动脉高压 /209第六篇　消化系统疾病第二十六章　 进行性家族性肝内胆汁淤积症 /213第二十七章　 先天性胆汁酸合成障碍 /218第二十八章　 波伊茨￣耶格综合征 /222第七篇　血液系统疾病第二十九章　 原发性轻链型淀粉样变 /225第三十章　 镰刀型细胞贫血病 /229第三十一章　 血友病 /232第三十二章　 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /235第三十三章　 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /238第三十四章　 重症先天性粒细胞缺乏症 /240第三十五章　 ＰＯＥＭＳ 综合征 /242第八篇　罕见病诊断和遗传咨询第三十六章　 罕见病的诊断方法与临床应用原则 /245第三十七章　 罕见病的遗传咨询 /252参考文献 /259
作者介绍

序言
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