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陈静 编 / 上海交通大学出版社 / 2017-02 / 平装
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上书时间2023-12-08
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可治性罕见病
《可治性罕见病》主要针对可治疗的罕见病,由上篇和下篇两部分组成,共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录(2016年版)”所包括的56种疾病,下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。《可治性罕见病》在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上,附有各种疾病的典型病例介绍,包括特征性的躯体异常及基因异常图片等,以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。
上 篇(上海市发布的56种可治性罕见病)内分泌与代谢疾病1 精氨酸酶缺乏症2 13-酮硫解酶缺乏症3 生物素酶缺乏症4 瓜氨酸血症5 先天性肾上腺皮质增生症6 先天性肾上腺皮质发育不良7 先天性高胰岛紊性低血糖血症8 法布雷病9 半乳糖血症10 戈谢病11 戊二酸血症I型12 糖原累积病13 全羧化酶合成酶缺乏症14 异戊酸血症15 莱伦综合征16 长链3一羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症17 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症18 枫糖尿症19 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症20 甲基丙二酸血症21 一黏多糖贮积症22 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症23 尼曼匹克病24 Noonan综合征25 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症26 苯丙酮尿症27 Prader——Willi综合征28 原发性肉碱缺乏症29 丙酸血症30 S ve Russell综合征31 四氢生物蝶呤缺乏症32 酪氨酸血症33 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症免疫疾病34 Chediak-Higashi综合征35 原发性慢性肉芽肿病36 重症联合免疫缺陷37 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征38 X-连锁无丙种球蛋白血症39 x-连锁高IgM血症40 x-连锁淋巴增生症血液疾病41 先天性纯红细胞再生障碍性贫血42 先天性角化不良43 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症44 范可尼贫血45 血友病46 阵发性睡眠性血红蛋白尿47 重症先天性粒细胞缺乏症48 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征其他49 (特发性)肺动脉高压症50 非典型溶血性尿毒症51 肝豆状核变性52 遗传性大疱性表皮松解症53 低碱性磷酸酯酶血症54 低磷性佝偻病55 成骨不全症56 非综合征性耳聋下篇内分瞒、代谢疾病57 卡尔曼氏综合征58 巴尔得-别德尔综合征59 假性甲状旁腺功能减低症60 McCune-Albri卧t综合征61 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症62 丙酮酸脱氢酶E1一a缺乏症63 朗格汉组织细胞增生症血液疾病64 丙酮酸激酶缺乏症65 原发性血小板增多症66 皮肤T细胞淋巴瘤67 血管性假性血友病68 血栓性血小板减少性紫癜69 先天性无巨核细胞性血小板减少症70 重症G6PD缺乏性溶血性贫血71 GATAl相关性全血细胞减少症72 血小板无力症73 遗传性纤维蛋白原异常血症74 铁粒幼红细胞性贫血75 先天性红细胞生成不良性贫血76 Castleman病77 木村病心血管疾病78 大动脉转位79 主动脉缩窄80 左心发育不全综合征81 威廉姆斯综合征82 Dijeorge综合征83 马方综合征84 肥厚型心肌病85 扩张型心肌病86 致心律失常性右心室心肌病87 长QT综合征88 儿童感染性心内膜炎89 纯合型家族性高胆固醇血症神经肌肉疾病90 多巴反应性肌张力障碍91 假肥大型肌营养不良症92 肾上腺脑白质营养不良93 结节性硬化症94 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作95 吡哆醇依赖性癫痫96 Dravet综合征97 先天性肌无力综合征98 Lamber t.Eaton综合征99 视神经脊髓炎100 多灶性运动神经病101 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病102 肌酸缺乏综合征肾脏及风湿性疾病103 巴特综合征104 先天性肾性尿崩症105 Lowe综合征106 多发性大动脉炎107 Blau综合征呼吸系统疾病108 特发性肺含铁血黄素沉着症109 先天性中枢性低通气综合征110 a,抗胰蛋白酶缺乏症111 囊性纤维化其他112 原发性红斑肢痛症113 高IgE综合征114 石骨症115 进行性骨化性纤维发育不良116 儿童原发性小肠淋巴管扩张症117 极早发型炎症性肠病附录(中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码)
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开播时间:09月02日 10:30