保正版！肝豆状核变性的基础与临床9787518989171科学技术文献出版社李淑娟,李晓东,周卫东编

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作者: 李淑娟,李晓东,周卫东编
出版社: 科学技术文献出版社
ISBN: 9787518989171

出版时间: 2022-06
装帧: 平装
开本: 16开

作者: 李淑娟,李晓东,周卫东编
出版社: 科学技术文献出版社

ISBN: 9787518989171
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医药卫生

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作者简介
李淑娟，天津市蓟州区人。现任首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任医师、科室行政副主任、教授、博士研究生导师。2002年毕业于吉林大学临床医学系（七年制），获医学硕士学位。2009年于首都医科大学获神经病学博士学位。2014年在美国伊利诺伊州碧城OSF卒中中心学习。2015年在皇家墨尔本大学神经病学中心学习。主要研究方向为脑血管病、神经系统急危重症的救治和肝豆状核变性。主持国家自然科学基金项目3项，作为课题骨干参与科技部重点专项1项，主持北京市自然科学基金等其他基金项目6项。以第一或通讯作者发表核心期刊论文40篇，其中被SCI收录20篇。主编《肝豆状核变性防治
300问》。曾获得全国神经内科青年医师演讲比赛一等奖。现任中国卒中学会医疗质量管理与促进分会副主任委员、中国卒中学会青年理事会副理事长、北京生理科学学会副主任委员及常务委员、《基础医学与临床杂志》编委和Stroke and Vascular Neurology编审委员，曾任北京医学会神经病学分会青年委员。
李晓东，湖北省襄阳市人。现任首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任医师。1990年毕业于同济医科大学临床医学系，获医学学士学位。1995年和1998年毕业于北京医科大学，获神经病学专业硕士和博士学位。从事临床、教学和科研工作30余年。主要研究方向为肝豆状核变性、线粒体病等。发表论文40余篇。参与编写《中国国家处方集》《神经系统遗传性疾病》《神经内科疾病临床诊疗规范教程》等专业书籍8部。获北京市科学技术进步奖三等奖1项。
周卫东，湖北省应城市人。现任国家应急管理部应急总医院神经内科主任医师、科主任、华北理工大学研究生导师。同济医科大学临床医学系本科毕业，获首都医科大学神经病学硕士和博士学

目录
第一章  肝豆状核变性的研究历史

第一节  Wilson前的发现

第二节  Wilson的发现

第三节  Wilson后的发现

第四节  肝豆状核变性与铜代谢相关性研究的起源

第五节  我国对肝豆状核变性的研究

第六节  未来需要解决的问题

第二章  肝纤维化

第一节  肝纤维化的发病机制

第二节  肝纤维化的细胞生物学基础

第三节  实验性肝纤维化模型

第四节  抗纤维化治疗

第五节  有希望治疗肝纤维化的药物

第三章  基底神经节的功能

第一节  基底神经节的解剖与生理学

第二节  基底神经节的功能

第三节  随意运动疾病——运动不能和运动迟缓

第四节  随意运动疾病——运动过度

第五节  结论

第四章  人体内铜的代谢

第一节  铜在人体内的分布与功能

第二节  铜的代谢过程

第三节  ATP7B酶（P-型ATP酶）的蛋白质结构和功能

第四节  铜代谢障碍对各器官系统的影响

第五节  含铜复合物

第六节  铜代谢相关疾病的分类

第七节  铜转运相关蛋白

第五章  铜的线粒体毒性

第一节  线粒体铜平衡

第二节  肝豆状核变性时铜对线粒体的病理性损害

第三节  铜对提取的线粒体的直接损害

第四节  模拟肝豆状核变性的细胞模型和动物模型的线粒体损害

第五节  结论

第六章  铜的中枢神经系统毒性

第一节  脑内铜的含量和空间分布

第二节  铜平衡

第三节  铜中毒的机制

第四节  铜的神经毒性

第五节  铜纳米粒子的神经毒性

第六节  结论

第七章  铜蓝蛋白的代谢与功能

第一节  多铜氧化酶

第二节  铜蓝蛋白的基因结构和表达

第三节  铜蓝蛋白的代谢

第四节  铜蓝蛋白的作用

第八章  肝豆状核变性的流行病学

第一节  世界各国的发病情况

第二节  生化扫描

第三节  现代遗传学研究

第四节  孤立人群

第五节  我国的发病情况

第六节  遗传学∕临床学患病率

第七节  结论

第九章  肝豆状核变性遗传学

第一节  ATP7B基因的发现经过

第二节  ATP7B基因的分子结构

第三节  ATP7B基因的突变

第四节  基因检测

第五节  区域性的基因频率

第六节  ATP7B基因突变的功能特征

第七节  基因型-表现型关系

第八节  临床分子诊断

第十章  肝豆状核变性的遗传和环境因素的调节作用

第一节  含铜代谢MURR1区的蛋白1基因

第二节  凝聚素

第三节  抗氧化因子基因

第四节  X-连锁细胞凋亡抑制剂

第五节  载脂蛋白E基因

第六节  血色病基因、二价金属转运子基因和ATP7A基因

第七节  亚甲基四氢叶酸还原酶基因

第八节  朊蛋白

第九节  性别

第十节  铁

第十一节  甲基团

第十二节  其他因素

……

内容摘要
肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，临床上极为少见，易被漏诊、误诊，从而延迟治疗，严重影响患者的预后。本书系统地阐述了肝豆状核变性的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预防、康复、护理和遗传咨询方面的基础知识与研究进展，以及与肝豆状核变性相关的其他疾病的知识，有助于读者对肝豆状核变性进行深入的学习。本书参考了丰富的国内外文献资料，内容翔实，对临床各科，特别是神经内科、消化内科、儿科、精神科、眼科、肝移植科、感染科、康复科、检验科和职业病与中毒医学科等科室的医务人员有较大的参考价值。

主编推荐
肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，临床上极为少见，易被漏诊、误诊，从而延迟治疗，严重影响病人的预后。本书系统地阐述了肝豆状核变性的发病机理、临床表现、诊断、治疗、预防、康复、护理和遗传咨询方面的基础知识与研究进展，以及与肝豆状核变性相关的其他疾病的知识，有助于读者对肝豆状核变性进行深入的学习。
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