染色体异常与遗传咨询（第5版/翻译版）(无勾画)

徐丛剑著 / 人民卫生出版社 / 2020-12 / 精装

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图书 > 医药卫生
染色体异常与遗传咨询（第5版/翻译版）
作者: 徐丛剑著

出版社: 人民卫生出版社

出版时间: 2020-12

ISBN: 9787117304382

定价: 288.00

装帧: 精装

开本: 16开

纸张: 胶版纸
内容简介：

我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开，高龄孕产妇的增加，出生缺陷儿的数字将持续增加。近年来遗传咨询的需求持续增加，已成为专门的学会，然而近十余年间遗传咨询相关的书籍极其匮乏。

本书围绕遗传咨询详尽介绍了染色体异常疾病的致病机制和临床治疗。全书分7部分24章，主要包括细胞遗传学、染色体分析、染色体病理学的起因和后果、风险分析，父母或后代染色体异常，变异染色体、异常基因组印记相关疾病，生殖细胞遗传学，生殖障碍、父母检测流程、产前诊断染色体异常、植入前遗传学诊断，发育疾病和外部有害物质引起的生殖腺细胞遗传学损伤等。可供产科、生殖医学、临床遗传学等学科专业人员阅读。

目录：

第一部分基础概念 /1

第1 章医学细胞遗传学要素 /2

第2 章染色体分析 /15

第3 章染色体病理学：起源与结局 /20

第4 章遗传风险数值的获取及应用 /47

第二部分亲代或子代染色体异常 /53

第5 章常染色体相互易位 /54

第6 章性染色体易位 /93

第7 章罗伯逊易位 /119

第8 章染色体插入 /132

第9 章染色体倒位 /149

第10 章复杂染色体重排 /169

第11 章常染色体环状染色体 /177

第12 章着丝粒断裂，互补等臂染色体，端粒融合，平衡超数染色体，新着丝粒，跳跃式易位以及染色质碎裂重排 /188

第13 章唐氏综合征，其他完全性非整倍体，

多倍体以及父母年龄的影响 /194

第14 章常染色体结构重排 /216

第15 章性染色体非整倍体与结构重排 /285

第16 章染色体不稳定综合征 /303

第三部分染色体变异 /309

第17 章正常染色体变异 /310

第四部分异常基因组印记相关疾病 /325

第18 章单亲二体和印记基因疾病 /326

第五部分生殖细胞遗传学 /353

第19 章生育障碍 /354

第20 章产前诊断技术 /375

第21 章产前诊断中的染色体异常 /388

第22 章胚胎植入前遗传学诊断 /426

第六部分性发育异常 /439

第23 章性发育相关的染色体疾病 /440

第七部分有害介质 /447

第24 章外源性介质暴露对性腺的细胞

遗传学损伤 /448

附录 /455

附录A：人类染色体模式图和单倍体常染色体长度 /455

附录B：细胞遗传学缩写和术语 /460

附录C： 95％置信区间和标准差的确定

方法 /467

参考文献 /468

索引 /588

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