第一章 绪论 /1
第一节 医学遗传学概述 /2
第二节 优生学概述 /8
第三节 遗传学和优生学的关系 /13
第二章 发育遗传学 /15
第一节 配子和胚胎发育的主要过程 /16
第二节 发育的控制 /20
第三节 双胎妊娠及其发育 /25
第三章 遗传病与优生 /32
第一节 染色体病与优生 /33
第二节 单基因遗传病与优生 /47
第三节 多基因遗传病与优生 /53
第四节 线粒体遗传病与优生 /58
第五节 非典型孟德尔遗传病与优生 /62
第四章 遗传病的诊断与治疗 /66
第一节 遗传与优生咨询 /67
第二节 产前筛查与产前诊断 /71
第三节 胎儿宫内治疗 /75
第五章 遗传病的预防 /83
第一节 遗传病风险评估 /84
第二节 遗传病预防策略 /87
第三节 植入前遗传学检测技术及应用 /92
第四节 新生儿筛查 /95
第六章 畸形学 /102
第一节 畸形学概述 /103
第二节 致畸因素分类及致畸机制 /109
第三节 影响致畸物效力的因素 /116
第四节 孕期疫苗接种 /120
第七章 产前诊断、遗传咨询中的伦理学及心理学 /125
第一节 医学伦理学的基本原则及重要性 /126
第二节 产前筛查与产前诊断中的伦理学 /130
第三节 遗传咨询中的伦理学 /133
第四节 辅助生殖技术在遗传病预防中的伦理学 /135
第五节 产前诊断与遗传咨询中的心理护理 /139
第八章 常见遗传性肿瘤综合征 /144
第一节 临床遗传性肿瘤基础 /145
第二节 遗传性乳腺癌- 卵巢癌综合征 /147
第三节 林奇综合征 /150
第四节 多发性错构瘤综合征 /156
第五节 Gorlin 综合征 /161
第六节 多发性内分泌肿瘤 /166
第九章 遗传与优生的发展及应用前景 /173
第一节 遗传检测技术的临床应用 /174
第二节 临床遗传检测技术的发展 /175
第三节 产前遗传学筛查及诊断技术的发展和应用 /183
第四节 辅助生殖的遗传把控 /186
第五节 遗传因素与个体化用药 /190
附 表 /195
附表一 医学遗传学大事记 /195
附表二 ISCN 制定的核型分析中常用的符号和术语 /196
附表三 孕产妇疫苗接种建议 /197
附表四 与产前或产后缺陷相关的异常及其对应的疾病 /198
附表五 微缺失/ 微重复综合征 /198
中英文名词对照索引 /201
参考文献 /209