第1章先天性巨结肠症:历史回顾――1691―2005
第2章肠神经系统发育
2.1引言
2.2肠神经系统的胚胎起源
2.3神经嵴源性细胞的起源与发育
2.4肠神经系统的功能发育
2.5肠动力发育
2.6肠神经系统发育相关基因
2.7控制肠神经系统发育的其他因素
2.8总结
第3章肠神经系统的功能解剖
3.1引言
3.2正常肠神经系统
3.3肠神经元的组织结构
3.4ENS起源于神经嵴
3.5分化为肠神经系统的嵴源性细胞是原始多能的,并且在胚胎中能沿着既定的路径迁移到肠道中
3.6肠神经元起源于多个前体细胞谱系
3.7肠神经元亚群依赖不同微环境信号(如神经生长因子和神经分化因子)的分化与发育:RET和胶质细胞源性神经营养因子的作用
3.8ENS的发育受神经营养因子的影响
3.9NT-3促进肠神经元的发育
3.10ENS的发育可能受细胞因子的影响
3.11ls/1s和s1/s1小鼠中与先天性巨结肠症相似的无神经节细胞症
3.12编码内皮素一3或其受体及内皮素B基因的遗传学异常与斑点状毛皮和无神经节细胞症有关联
3.13EDN3对嵴源性前体细胞的作用不能解释无神经节细胞症的发病机制
3.14无神经节细胞症的发病机制不能仅以嵴源性神经细胞的前体细胞的发育异常来解释
3.15在ls/ls小鼠无神经节细胞症肠管中的细胞外基质存在异常
3.16层粘连蛋白-1能够促进神经嵴起源的肠细胞神经元的发育
3.17层粘连蛋白-1对肠内神经元发育的影响取决于其al链与LBPll0的结合
3.18层粘连蛋白-1对从胎肠中免疫选择的嵴源性神经细胞和从神经嵴本身分离出的细胞的作用不一样
3.19当前体细胞遇到过量的细胞外基质时,神经元将过早分化
3.20结肠嵴源性神经细胞和非神经细胞对EDN3的应答
3.21先天性巨结肠症的无神经节肠道中存在异常Cajal问质细胞
3.22动物实验的结论:先天性巨结肠症和许多遗传异常相关
3.23总结
第4章无神经节细胞症的动物模型
4.2历史
4.3组织解剖学
4.4生理学
4.5无神经节细胞症啮齿动物模型的胚胎学研究
4.6分子遗传学
4.7动物模型对无神经节细胞症病因理论的贡献
4.8总结
第5章先天性巨结肠症的分子遗传学
5.1先天性巨结肠症的流行病学和遗传学
5.2RET原癌基因
5.3与HD发病机制相关的其他基因
5.4基因分析以确定其他HD位点
5.5RET基因的其他作用:SNPs和单体型
5.6遗传咨询
第6章结肠正常运动功能及其相关结构
6.1前言
6.2形态学
6.3大肠的运动功能
第7章先天性巨结肠症的病理生理学
7.1引言
7.2肠道的结构
7.3肠道运动
7.4先天性巨结肠症中肠道的病理改变
7.5先天性巨结肠症肠道的运动
7.6结束语
第8章先天性巨结肠症:临床特征
8.1引言
8.2发病率
8.3分型
8.4性别
8.5种族
8.6遗传
8.7临床表现
第9章先天性巨结肠症伴发畸形与遗传学关联
9.1引言
9.2HD的病因学
9.3HD相关异常的概述
9.4HD相关基因
9.5HD主要的临床综合征
9.6HD其他少见的综合征
第10章先天性巨结肠症合并小肠结肠炎
10.1引言
10.2发病机制
10.3发病机制学说
10.4微生物学
10.5病理学
10.6危险因素
10.7临床表现、分期和诊断
10.8治疗
10.9预后
第11章先天性巨结肠症及其同源病的诊断
11.1影像学诊断
11.2最初的X线摄片
11.3鉴别诊断
11.4灌肠技术
11.5灌肠所见
11.6小肠结肠炎
11.7术后检查
11.8肠神经元发育不良
第12章功能诊断
12.1直肠肛管动力
12.2肛门内括约肌生理学
12.3肛门内括约肌与直肠肌比较
12.4电测压法
12.5电测压病理标准
12.6电测压潜在误差
12.7电测压精确度
12.8直肠肛管容量测量
12.9肌电图
12.10腔内超声检查
12.11传输时间研究
12.12结论
第13章先天性巨结肠症的组织病理学诊断和鉴别诊断
13.1引言
13.2先天性巨结肠症
13.3超短段巨结肠症
13.4全结肠无神经节细胞症
13.5结肠神经节细胞减少症
13.6黏膜下神经丛和肠肌间神经丛未成熟
13.7B型肠神经元发育不良(INDB)
13.8A型肠神经元发育不良(INDA)
13.9黏膜下神经丛和肠肌间神经丛神经细胞发育不良
13.10结肠结缔组织病
13.11先天性巨结肠症及相关疾病的发病机制
13.12酶组织化学技术中的假象和缺陷
第14章NADPH黄递酶组织化学
14.1引言
14.2NO和NADPH黄递酶(NADPH―D)
14.3NADPH黄递酶免疫组织化学染色的组织制备
14.4全组织包埋切片制备方法
14.5NADPH黄递酶免疫组织化学
第15章HD的免疫组织化学研究
15.1引言
15.2常规标记物
15.3胆碱能标记物
15.4(去甲)肾上腺素能标记物(酪氨酸羟化酶/多巴胺J3羟化酶)
15.5非肾上腺非胆碱能标记物
15.6神经肽
15.7神经支持细胞标记物
15.8突触标记物
15.9HD增生神经纤维的特异性染色
15.10诊断和临床应用:推荐的免疫组织化学方法
第16章先天性巨结肠症的电镜研究
16.1引言
16.2肠神经节细胞缺乏症的超微结构特征
16.3病因的影响
第17章肠神经元发育不良(IND):临床经验与治疗
17.1引言
17.2遗传学观察
17.3发生学
17.4分型
17.5临床症状
17.6发病率
17.7活组织检查术
17.8诊断标准
17.9新的染色技术
17.10年龄
17.11组织学与临床症状的相关性
17.12成熟与凋亡
17.13IND与HD的相关性
17.14治疗
17.15结论:肠神经元发育不良真的是疾病吗?
第18章神经嵴病与先天性巨结肠症的特殊相关性
18.1引言
18.2神经嵴病与HD的相关性
第19章巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征
19.1引言
19.2发病机制
19.3产前诊断
19.4临床表现
19.5放射学表现
19.6手术或尸体解剖发现
19.7组织学表现
19.8预后
19.9总结
第20章疑似先天性巨结肠症的退行性中空内脏肌病
20.1引言
20.2分类
20.3病因
20.4诊断
20.5病理学
20.6肠外损害
20.7平滑肌特有的功能障碍
20.8鉴别诊断
20.9治疗
20.10预后
20.11总结
第21章肠无力综合征
21.1引言
21.2临床表现
21.3导致假性巨结肠的疾病
21.4肠神经系统疾病
21.5影响肠道和泌尿系统平滑肌的疾病
21.6内分泌紊乱
21.7诊断技术
21.8总结
第22章肛门内括约肌失弛缓症和超短段型先天性巨结肠症
22.1肛门内括约肌失弛缓症
22.2超短段型先天性巨结肠症
22.3肛门内括约肌失弛缓症的分类
22.4症状
22.5肛门内括约肌失弛缓症合并先天性巨结肠症
22.6肛门内括约肌神经再支配
22.7诊断
22.8肛门内括约肌失弛缓症的治疗
22.9结果
第23章腹腔镜辅助先天性巨结肠症经肛门拖出术
23.1一期腹腔镜辅助经肛门直肠内拖出术
23.2腹腔镜下Duhamel手术
23.3结果
23.4总结
第24章Swenson手术
24.1Swenson手术
24.2Swenson手术经验
第25章Soave黏膜下直肠内拖出术
25.1直肠内拖出术历史
25.2Soave手术术前准备
25.3手术技术
25.4术后解剖状况
25.5Soave技术的改进
25.6先天性巨结肠症Soave手术治疗的结果
第26章Rehbein手术方法(低位骶前切除术)
26.1原理
26.2手术年龄
26.3结肠造瘘术
26.4Rehbein术的改进
26.5直肠和结肠游离
26.6吻合术
26.7直肠、结肠口径不一致的处理
26.8长段型无神经节细胞症的手术处理
26.9Retlbein手术的结果
26.10小结
第27章先天性巨结肠症经肛门拖出术
27.1引言
27.2一期拖出术
27.3经肛门拖出术的发展史
27.4手术技术
27.5经肛门拖出术的结果
27.6目前存在的争议
27.7小结
第28章Duhamel手术
28.1概述
28.2手术技术
28.3Duhareel手术的改进
28.4Duhareel手术的并发症和疗效
28.5腹腔镜辅助Duhamel手术
28.6再次拖出式手术技术
第29章先天性巨结肠症术后早期和晚期并发症
29.1引言
29.2早期并发症
29.3晚期并发症
29.4结论
第30章先天性巨结肠症和巨结肠同源病治疗后的远期预后和生活质量
30.1引言
30.2排便控制
30.3排便频率和便秘
30.4小肠结肠炎
30.5全结肠型无神经节细胞症
30.6拖出根治术术后狭窄问题
30.7阳痿和排尿功能障碍
30.8晚期死亡率
30.9肠神经元发育不良(IND)患者的远期预后
30.10整体生活质量
30.11结论