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杨保胜 编 / 科学出版社 / 2012-01 / 平装
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前进英才丛书:遗传病分子生物学
《前进英才丛书:遗传病分子生物学》共13章,重点介绍了发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治,包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等,并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM,方便读者查询。
《前进英才丛书:遗传病分子生物学》可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者,医药院校教师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。
前言主要缩略语表第1章 遗传病概述第一节 遗传病的概念和特征一、遗传病的概念二、遗传病的特征及一般体征三、遗传病的鉴别第二节 遗传病的分类及传递方式一、单基因遗传病二、多基因遗传病三、染色体病四、线粒体遗传病五、体细胞遗传病六、表现遗传病第三节 遗传病对人类的危害一、遗传病对人类危害的概述二、各种遗传病的危害程度及遗传病的分级第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域一、分子生物学与人类遗传病二、遗传病的分子生物学研究与应用领域第五节 遗传病与互联网一、与遗传病相关的国內网站二、与遗传病相关的国外网站三、有关遗传病的数据资源库第2章 神经系统遗传病的分子生物学第一节 遗传性共济失调一、脊髓小脑共济失调二、Friedreich共济失调三、遗传性痉挛性截瘫四、其他常见的遗传性共济失调第二节 亨廷顿舞蹈病第三节 阿尔茨海默病第四节 神经系统遗传性代谢病一、氨基酸代谢病和有机酸代谢病二、糖代谢异常疾病三、溶酶体储积症四、核酸代谢异常疾病五、铜代谢紊乱疾病六、过氧化物酶体病第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学第一节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良一、Duchenne/Becker型肌营养不良二、X-连锁扩张型心肌病第二节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良一、肢带型肌营养不良二、先天型肌营养不良三、面肩肱型肌营养不良四、眼咽肌型肌营养不良第三节 强直性肌营养不良第四节 骨骼肌离子通道性疾病一、先天性肌强直二、先天性副肌强直三、低钾性周期性麻痹四、高钾性周期性麻痹五、正常血钾性周期性麻痹第五节 先天性肌无力综合征第六节 脊肌萎缩症第4章 心血管系统遗传病的分子生物学第一节 家族性高胆固醇血症一、常染色体显性遗传高胆固醇血症二、家族性高胆固醇血症样表型第二节 遗传性心肌病一、家族性肥厚型心肌病二、家族性扩张型心肌病第三节 长Q-T间期综合征第四节 短Q-T间期综合征第五节 动脉粥样硬化第六节 原发性高血压第七节 先天性心脏病一、单纯型先天性心脏病二、染色体畸变引起的先天性心脏病三、单基因突变引起的先天性心脏病第5章 血液系统遗传病的分子生物学第一节 血红蛋白病一、血红蛋白的组成、结构和遗传控制二、异常血红蛋白病三、地申海贫血第二节 凝血异常疾病一、血友病A二、血友病B三、血管性假血友病第三节 遗传性球形红细胞增多症第四节 遗传性红细胞酶病一、G6PD缺乏症二、丙酮酸激酶缺乏症第五节 遗传性卟啉症一、先天性红细胞生成性卟啉症二、红细胞生成的原卟啉症三、急性间歇性卟啉症四、迟发型皮肤性卟啉病第六节 母婴血型不合疾病第七节 阵发性睡眠性血红蛋白尿第6章 呼吸系统遗传病的分子生物学第一节 αl-抗胰蛋白酶缺乏症第二节 原发性纤毛运动障碍引起的疾病第三节 囊性纤维化第四节 肺泡表面活性物质缺乏引起的疾病一、肺泡表面活性物质缺乏与肺疾病概述二、肺泡表面活性物质的分子遗传学三、遗传性SPB缺乏四、特发性肺纤维化第五节 支气管哮喘第7章 消化系统遗传病的分子生物学第一节 消化系统遗传性代谢病一、酪氨酸血症工型二、异戊酸血症三、申链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症四、尿素循环疾病五、Wolman病第二节 黄疸一、遗传性非结合型高胆红素血症二、遗传性结合型高胆红素血症第三节 遗传性息肉综合征一、家族性结肠息肉病二、Gardner综合征三、Turcot综合征四、Peutz-Jeghers综合征第四节 遗传性非息肉病性大肠癌第五节 遗传性胰腺炎第六节 肝豆状核变性第七节 乙肝病毒易感及肝癌易感基因第8章 骨骼系统遗传病的分子生物学第一节 马凡综合征第二节 成纤维细胞生长因子受体异常疾病一、颅缝早闭综合征二、侏儒症第三节 成骨不全病第四节 抗维生素D佝偻病第五节 其他遗传性骨骼疾病一、弯腿性发育不良二、Smith-Lemli-Opitz综合征三、先天性髋关节脱位四、先天性马蹄內翻足五、矮小症六、脊柱骨骺发育不良七、多发性软骨性外生疣八、多指症九、并指症十、短指(趾)症十一、强直性脊椎炎第9章 泌尿系统遗传病的分子生物学第一节 多囊肾一、成人多囊肾病二、婴儿多囊肾第二节 Alport综合征第三节 遗传性肾性尿崩症第四节 Wilms瘤第五节 良性家族性血尿第六节 Fabry病第七节 指甲-髌骨综合征第八节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征第九节 遗尿症第10章 生殖系统遗传病的分子生物学第一节 两性畸形一、两性畸形的分子基础概述二、雄激素不敏感综合征三、先天性肾上腺皮质增生四、其他性分化异常疾病第二节 性早熟疾病一、McCune-Albright综合征二、家族性男性性早熟第三节 性腺功能减退一、Kallmann综合征二、Noonan综合征三、卵巢早衰第四节 不孕不育一、男性不育二、女性不孕第11章 内分泌系统遗传病的分子生物学第一节 垂体病一、生长激素缺乏症二、遗传性垂体性尿崩症三、儿童早老症第二节 甲状腺与甲状旁腺疾病一、Graves病二、家族性甲状腺肿三、甲状腺素结合球蛋白缺乏症四、原发性甲状旁腺功能亢进症五、原发性甲状旁腺功能减退症六、多发性內分泌瘤2型第三节 自身免疫性内分泌腺综合征第四节 糖尿病一、1型糖尿病二、2型糖尿病三、线粒体基因突变糖尿病四、青少年发病的成人型糖尿病第12章 遗传性皮肤病的分子生物学第一节 大疱性皮肤病一、单纯型大疱性表皮松解症二、交界型大疱性表皮松解症三、营养不良型大疱性表皮松解症第二节 癌前基因突变引起的皮肤病一、白化病二、基底细胞痣综合征三、着色性干皮病四、共济失调毛细血管扩张症五、Bloom综合征第三节 获得性皮肤病一、银屑病二、硬皮病第四节 其他常见皮肤病一、色素失禁症二、结节性硬化三、神经纤维瘤病四、鱼鳞病五、先天性外胚层发育不良第13章 眼、耳科遗传病的分子生物学第一节 眼科遗传病一、视网膜色素变性二、非综合征性先天性白内障三、高度近视四、先天性色觉缺陷五、原发性先天性青光眼六、视网膜母细胞瘤七、Lowe综合征八、Leber遗传性视神经病九、线粒体DNA缺失综合征第二节 耳科遗传病一、遗传性非综合征性耳聋二、氨基糖苷类抗生素致聋三、Waardenburg综合征四、Usher综合征五、Pendred综合征六、耳硬化症七、Ⅱ型神经纤维瘤病中英文索引
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开播时间:09月02日 10:30