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邬玲仟 、 李生斌 、 梁德生 编 / 西安交通大学出版社 / 2015-11 / 精装
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人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究
《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》共有12章,重点介绍了目前遗传基础较为明确的63种单基因遗传病的临床表现、基因诊断与产前诊断方法、遗传咨询、治疗原则及预后,包括神经肌肉系统、心血管系统、血液系统、骨骼系统、泌尿系统、生殖内分泌系统和皮肤系统遗传病,还包括了眼耳科遗传病、代谢性遗传病、常见智力低下综合征及肿瘤相关遗传病等。书末附录中介绍了常用的分子遗传学技术的操作方法及试剂配制方法。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》内容丰富,讲解详实,对每一章节都力求全面,既涵盖了临床医师关注的疾病临床表现、致病基因和遗传咨询要点,也对基因诊断与产前诊断策略的具体实施方案有详尽的描述。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》还采用了大量临床遗传病诊断实例,详细描述了诊断流程及结果分析,使内容*形象化,通俗易懂,务求使读者能够举一反三,应用于实践,是临床医师、医学遗传科医师和实验室工作者不可多得的实用参考书。
第1章 概述1.1 单基因遗传病的一般传递方式1.1.1 常染色体显性遗传病1.1.2 常染色体隐性遗传病1.1.3 X连锁显性遗传病1.1.4 X连锁隐性遗传病1.1.5 Y连锁遗传病1.2 单基因遗传病的非典型遗传方式1.2.1 基因组印记1.2.2 单亲二体型1.2.3 嵌合体1.2.4 线粒体基因突变的母性遗传1.2.5 假常染色体遗传1.2.6 三联体重复病1.3 单基因遗传病分析中应注意的问题1.3.1 外显率1.3.2 表现度1.3.3 遗传异质性1.3.4 基因多效性1.3.5 常染色体病的限性遗传1.3.6 拟表型或表型模拟1.3.7 同一基因中的显性和隐性两种突变1.3.8 从性遗传第2章 神经肌肉遗传病2.1 腓骨肌萎缩症2.2 遗传性脊髓小脑性共济失调2.3 亨廷顿病2.4 肝豆状核变性2.5 脊肌萎缩症2.6 假性肥大型肌营养不良2.7 强直性肌营养不良2,8一眼咽型肌营养不良2.9 Kennedv病2.10 Dravet综合征第3章 心血管遗传病3.1 家族性高胆固醇血症3.2 Holt-Oram综合征第4章 血液系统遗传病4.1 α地中海贫血4.2 血友病A4.3 凝血因子XI缺陷症4.4 凝血因子V0缺乏症4.5 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症4.6 红细胞生成性卟啉病4.7 湿疹一血小板减少性紫癜综合征……第5章 代谢性遗传病第6章 骨骼系统遗传病第7章 泌尿系统遗传病第8章 生殖内分泌系统遗传病第9章 皮肤系统遗传病第10章 眼、耳科遗传病第11章 智力低下综合症第12章 肿瘤相关遗传病综合征附录 常用分子遗传学检测技术中文索引英文索引
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开播时间:09月02日 10:30