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梁德生 、 邬玲仟 、 李生斌 编 / 西安交通大学出版社 / 2016-06 / 精装
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上书时间2021-06-20
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中华民族基因组多态现象研究:基因组拷贝数变异与基因组病
《中华民族基因组多态现象研究:基因组拷贝数变异与基因组病》系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。
《中华民族基因组多态现象研究:基因组拷贝数变异与基因组病》围绕中华民族群体基因组多态性和分子遗传标记,全面系统地论述了基因组拷贝数变异与基因组病、基因组拷贝数变异与临床表型的相互关系。基因组拷贝数变异与基因组病是临床遗传学的重要内容之一。
《中华民族基因组多态现象研究:基因组拷贝数变异与基因组病》的主要内容包括:基因组拷贝数变异、基因组病、遗传诊断与咨询、基因组病的临床表现与诊断标准等。书中所介绍的六十余种疾病是作者团队多年临床研究工作的总结。
第1章 基因组拷贝数变异1.1 基因组拷贝数变异的概念1.2 基因组拷贝数变异的形成机制1.2.1 非等位同源重组1.2.2 非等位同源末端连接1.2.3 复制错误机制1.3 基因组拷贝数变异致病的分子机制1.4 基因组拷贝数变异与人类进化1.4.1 拷贝数变异导致表型变化1.4.2 人类与黑猩猩分化进化中的拷贝数变异1.4.3 近期人类进化中的拷贝数变异1.5 基因组拷贝数变异数据库与生物信息1.5.1 DECOPHER1.5.2 ECA日UCA1.5.3 DGV1.5.4 dbVar1.5.5 DGVa第2章 基因组病2.1 基因组病的概念及发展简史2.2 孟德尔遗传性基因组疾病2.3 复杂性状基因组疾病2.3.1 儿童孤独症2.3.2 智力障碍/生长发育迟缓侈发畸形2.3.3 精神分裂症2.3.4 帕金森氏病2.3.5 家族性早发型阿尔茨海默病2.3.6 癫痫2.3.7 其他与CNVS相关疾病2.4 基因组病诊断与产前诊断的现状第3章 CNVS的检测方法3.1 荧光原位杂交技术3.2 定量PC日3.2.1 实时荧光定量PC日3.2.2 探针依赖多重PC日3.3 微阵列技术3.3.1 微阵列比较基因组杂交技术3.3.2 SNP微阵列技术3.4 高通量测序技术3.4.1 焦磷酸测序法(454)3.4.2 边合成边测序(Solexa)3.4.3 寡聚物连接检测(SOLID)测序技术3.4.4 离子半导体测序技术3.4.5 单分子实时测序技术3.4.6 正在开发的测序技术第4章 遗传咨询与产前诊断4.1 产前诊断4.2 胚胎植入前遗传学诊断……第5章 常见染色体微缺失/微重复综合征的临床表现与诊断标准附录 人体主要畸形结构描述中文索引英文索引
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开播时间:09月02日 10:30